Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno grave del neurodesarrollo con una prevalencia que oscila entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 12.000 personas.

La causa más común, aproximadamente, en el 70% de los casos es una deleción intersticial de la región 15q11.3 del cromosoma materno. 

Se caracteriza por una discapacidad cognitiva grave con predominio de retraso del lenguaje, epilepsia, trastorno del sueño y problemas motores, que incluyen hipotonía y ataxia, así como un fenotipo físico y conductual característico.

Algunos de estos problemas clínicos, como la epilepsia, pueden persistir en la edad adulta, aunque tienden a reducir su intensidad y frecuencia. 

REF: Lorenzo-Ruiz M, Novo-Ponte S, Iglesias-Escalera G, Cazorla-Calleja R, Lara-Herguedas J, López-Pájaro LF, Ruiz-Antorán B. Síndrome de Angelman en el adulto [Angelman syndrome in adulthood]. Rev Neurol. 2023 Apr 1;76(7):217-226. Spanish. doi: 10.33588/rn.7607.2022235. PMID: 36973885; PMCID: PMC10478116.

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