El 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de GLUT1

El Síndrome de GLUT1 es un trastorno genético raro que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Aquí te presentamos algunos datos interesantes:

1.     El síndrome fue identificado y descrito en la década de 1990.

2.     Es causado por mutaciones en el gen SLC2A1, el cual codifica la proteína GLUT1. Esta proteína es esencial para el transporte de glucosa desde la sangre al cerebro.

3.     Se manifiesta de diversas formas clínicas, desde encefalopatía epiléptica hasta el desarrollo temprano de trastornos del movimiento.

4.     Los síntomas comienzan en la infancia e incluyen crisis epilépticas resistentes a los fármacos, retraso en el desarrollo, alteraciones en el movimiento y problemas del lenguaje.

5.     La presencia de crisis de ausencias en niños menores de 4 años puede ser un signo clave para sospechar el diagnóstico.

6.     El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SLC2A1 y mediante la medición de glucosa y lactato en el líquido cefalorraquídeo.

7.     El tratamiento principal es la dieta cetogénica, que proporciona una fuente alternativa de energía al cerebro. El uso de esta dieta ha demostrado reducir significativamente la frecuencia de las crisis epilépticas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

8.     Antes de conocerse esta enfermedad y su tratamiento, la mortalidad entre los niños afectados era alta.

Referencia:

Pascual, J. M., & Ronen, G. M. (2015). Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatric neurology, 53(5), 379–393. 

Mastrangelo, M., Manti, F., Ricciardi, G., Cinnante, E. M. C., Cameli, N., Beatrice, A., Tolve, M., & Pisani, F. (2024). The diagnostic and prognostic role of cerebrospinal fluid biomarkers in glucose transporter 1 deficiency: a systematic review. European journal of pediatrics, 10.1007/s00431-024-05657-6. Advance online publication. https://doi.org/10.1007/s00431-024-05657-6

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