La epilepsia metabólica es un tipo de epilepsia que ocurre como consecuencia de enfermedades hereditarias del metabolismo. En estos casos, las crisis epilépticas no son la enfermedad principal, sino una señal de que algo en el cuerpo no está funcionando bien a nivel químico.
Estas enfermedades, conocidas como errores innatos del metabolismo, se deben a la falta de ciertas enzimas que el cuerpo necesita para procesar correctamente nutrientes o producir energía. Cuando esto falla, pueden acumularse sustancias tóxicas o faltar otras esenciales, lo que afecta el funcionamiento del cerebro y puede provocar crisis epilépticas.
Algunos ejemplos de estos trastornos son:
🔸 El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
🔸 La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa
🔸 La deficiencia del complejo de piruvato deshidrogenasa
🔸 La hiperglicinemia no cetósica
🔸 Las enfermedades mitocondriales
¿Por qué es importante reconocerla a tiempo?
Porque en muchos casos se puede tratar, y entre más rápido se identifique, mejores son las posibilidades de controlar las crisis y proteger el desarrollo del cerebro. Algunas terapias, como la dieta cetogénica, ayudan a mejorar la energía cerebral y reducir las crisis, aunque no todos los pacientes pueden usarla (por ejemplo, si tienen problemas para procesar grasas).
Además, se están desarrollando tratamientos más avanzados como terapias enzimáticas o genéticas, que podrían ofrecer soluciones más duraderas en el futuro.
¿Cuándo sospechar que una epilepsia puede tener origen metabólico?
Hay ciertas señales de alerta:
🧠 Crisis en recién nacidos sin una causa aparente
🧠 Crisis que no responden bien a los medicamentos
🧠 Crisis que ocurren con el ayuno o justo después de comer
🧠 Crisis acompañadas de otros síntomas en el cuerpo o el sistema nervioso
🧠 Historial familiar de epilepsia o padres con parentesco entre sí
En muchos casos, estas epilepsias aparecen desde los primeros días o meses de vida, con tipos de crisis como espasmos infantiles o crisis mioclónicas.
En resumen:
La epilepsia metabólica no es una sola enfermedad, sino un conjunto de condiciones que necesitan un diagnóstico específico para poder tratarse de la mejor manera. Por eso es clave hacer estudios genéticos y metabólicos cuando hay señales de alerta, además de pruebas de imagen del cerebro. Identificar la causa puede cambiar por completo el pronóstico.
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