Introducción
La epilepsia Rolándica benigna (BRE), también llamada epilepsia benigna con espigas centrotemporales (BECTS) o epilepsia benigna de la infancia con espigas centrotemporales (BECCT) es el síndrome de epilepsia más común en niños. [1]
La mayoría de los niños afectados generalmente superan esta afección en la pubertad, de ahí el término «benigno». [2] [3]
Las convulsiones se originan en el área del cerebro Rolándica (situada alrededor del surco central del cerebro, también llamada área centrotemporal). , ubicada alrededor de la fisura Rolándica). Ver Figura 1.
Etiología
La epilepsia Rolándica benigna (BRE) se clasifica como un trastorno genético, ya que aproximadamente el 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de convulsiones febriles o epilepsia. [4]
Se cree que el modo de transmisión es autosómico dominante. Sin embargo, todos los estudios apoyan el papel de la genética. [3] [5] [6]
Aunque no se ha identificado ningún gen específico, se cree que el cromosoma 11 (11p13) y el cromosoma 15 (15q14) están involucrados. [5] [7]
Se han encontrado mutaciones en los genes KCNQ2, [8] ELP4, [9] y GRIN2A [10] en familias con BRE.
Epidemiología
La epilepsia Rolándica benigna (BRE) puede comenzar en cualquier lugar entre las edades de 1 a 14 años. Pico alrededor de 7 a 10 años cuando se produce la mayoría de los casos. El BRE ocurre con mayor frecuencia en niños que en niñas con un predominio de 1.5 a 1.
La incidencia de BRE es de 10 a 20 por cada 100,000 niños hasta los 15 años.
El BRE representa aproximadamente el 15% de todos los casos de epilepsia en niños [11] [12] [13] [14], lo que lo convierte en el síndrome de epilepsia más común de la infancia. Los adultos no se ven afectados.
Historia y física
La epilepsia Rolándica benigna (BRE) afecta a los niños hasta la adolescencia y generalmente ocurre en la noche o al despertar (más del 70%). [15]
Las convulsiones son poco frecuentes, parciales (o focales) ya que se originan en el área de Rolándica (que controla la cara y la orofaringe) sin pérdida de conciencia. [15] [16]
Los síntomas generalmente son unilaterales e incluyen espasmos y rigidez faciales, entumecimiento / hormigueo en la cara y la garganta (lengua, labios, encías, la parte interna de la mejilla, los dientes) que dificulta la conversación con ruidos de gorgoteo, detención del habla, babeo y hipersalivación. [15] [17] [18] [19]
Las convulsiones generalmente duran solo de 2 a 3 minutos. Las sacudidas faciales pueden extenderse al brazo y la pierna ipsolaterales. Las convulsiones pueden extenderse y ocasionalmente involucrar a ambos lados (generalizarse) y tener otras manifestaciones como temblores generalizados, rigidez, incontinencia intestinal o vesical, pérdida de conciencia y un estado post-ictal. Como la mayoría de las convulsiones son parciales y ocurren de noche, pasan desapercibidas hasta que ocurre una convulsión generalizada. [15]
El estado epiléptico y la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP) son poco frecuentes. [20] El BRE puede tener dolores de cabeza o migrañas asociados, así como dificultades de conducta y aprendizaje [21] [22] [23] [24], que son más comunes cuando el niño tiene convulsiones y hay anormalidades en el electroencefalograma (EEG). Sin embargo, pueden mejorar a medida que el niño crece de las convulsiones (generalmente a la edad de 15 años), el EEG se normaliza y, por lo general, no se observan problemas de desarrollo. [2]
Evaluación
Al igual que con otros síndromes de epilepsia, el diagnóstico de epilepsia rolándica benigna (ERB) se basa en la historia clínica y se confirma con los hallazgos característicos del electroencefalograma (EEG). [15]
EEG muestra clásicamente lentos, bifásicos (descargas negativas en el área centrotemporal y descargas positivas en el área frontal), picos agudos centrotemporales de alto voltaje que a menudo son seguidos por una onda lenta. Estos picos afilados ocurren en ráfagas repetitivas, generalmente son unilaterales (correspondientes a la naturaleza focal de las convulsiones) pero a veces pueden ser bilaterales. El EEG siempre debe incluir la grabación de vigilia y sueño. La grabación del sueño es muy importante ya que los picos a veces solo se pueden ver durante el sueño. La grabación del sueño con movimientos oculares no rápidos (no REM) ofrece el valor más alto ya que acentúa la actividad epileptiforme.
[25] La actividad de EEG de fondo, así como la arquitectura del sueño en un polisomnograma, de lo contrario sigue siendo normal. La evaluación neurológica y del desarrollo es generalmente normal. Se pueden considerar estudios de imágenes que incluyen una resonancia magnética cerebral con y sin contraste (para descartar una lesión estructural), pero a menudo son innecesarios. El diagnóstico se puede establecer a partir de la historia y los hallazgos característicos del EEG.
[15] El estudio adicional con imágenes, los estudios de laboratorio pueden estar indicados si el historial (características atípicas) y el EEG no son concluyentes. Aunque los picos centrotemporales en el EEG son característicos de BRE, rara vez se pueden ver en niños asintomáticos (como un hallazgo incidental) u otros síndromes de epilepsia. [3]
Tratamiento / manejo
Como su nombre indica, la epilepsia Rolándica benigna (BRE) es generalmente una afección benigna, las convulsiones casi siempre se resuelven en la adolescencia y, a menudo, no se tratan. Esto es especialmente cierto si las convulsiones son parciales, poco frecuentes, ocurren solo de noche y el paciente y la familia (los padres) están de acuerdo. [26]
El tratamiento se considera si las convulsiones son frecuentes, graves, ocurren durante el día, son generalizadas, asociadas con el lenguaje y el deterioro (cambios neurocognitivos), o con trastornos del aprendizaje. El paciente y la familia deben decidir si tratar o no las convulsiones en consulta con su médico tratante. Si el tratamiento es necesario, un solo fármaco antiepiléptico (AED) suele ser suficiente y rara vez se requieren múltiples AED. [2]
Muchos médicos se inclinan por administrar solo una dosis nocturna del medicamento. Dada la naturaleza focal de las convulsiones, la carbamazepina se usa con frecuencia como agente de primera línea. Otros medicamentos que se han usado incluyen oxcarbazepina, gabapentina, levetiracetam, valproato, fenitoína, lacosamida y zonisamida. [27] [28] [29]
El tratamiento es de corta duración y puede suspenderse después de 1 a 2 años sin convulsiones. Los hallazgos del electroencefalograma (EEG) (normales versus anormales) pueden ser útiles en la decisión de disminuir y eventualmente detener los AED.
Es posible que las convulsiones puedan reaparecer después de detener los AED. El paciente y la familia deben ser conscientes de la posibilidad de recurrencia y deben mantener la vigilancia.
Diagnóstico diferencial
Los diagnósticos diferenciales incluyen picos centrotemporales sin convulsiones, picos centrotemporales con una lesión cerebral, epilepsia del lóbulo temporal, síndrome de Panayiotopoulos y síndrome de Landau-Kleffner.
Pronóstico
El pronóstico de la epilepsia rolándica benigna (BRE) es excelente independientemente del tratamiento. Las convulsiones ocurren solo durante 2 a 4 años y se resuelven espontáneamente a la edad de 15 a 16 años (en más del 95% de los niños). [30] [26]
La mayoría de los pacientes tienen menos de 10 convulsiones, del 10% al 20% tienen solo una convulsión en su vida. [13] Un mayor número de convulsiones y / o un período prolongado de actividad convulsiva ocurre en niños con inicio temprano de convulsiones. [11]
También se sabe que el inicio temprano de las convulsiones causa anormalidades cognitivas, conductuales y del habla que se resuelven en la adolescencia junto con la resolución de las convulsiones. [22] [31] [32] El BRE puede ser una presentación temprana de otros síndromes epilépticos. [31]
Disuasión y educación del paciente
Como con cualquier síndrome de epilepsia, la educación del paciente / familia es de suma importancia para un buen resultado. La educación juega un papel vital cuando se toman decisiones sobre el inicio o la interrupción del tratamiento. Se debe educar al paciente y a su familia sobre la posibilidad de un estado epiléptico y sobre la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP).
Mejora de los resultados del equipo de atención médica
- Se recomienda un enfoque interprofesional para las convulsiones Rolándicas.
- La epilepsia Rolándica es un diagnóstico relativamente común, pero la afección es benigna.
- Debido a su presentación diversa, los trabajadores de la salud, incluidas las enfermeras, deben conocer los posibles signos y síntomas. Con mucho, la mayoría de los niños no requieren tratamiento, y el trastorno desaparece gradualmente en 2 a 4 años.
- Los pocos pacientes con convulsiones recurrentes pueden requerir tratamiento con un solo fármaco antiepiléptico.
- El farmacéutico debe educar al paciente y a la familia sobre la naturaleza benigna del trastorno. Además, si se lleva a cabo un tratamiento farmacológico, se debe educar a la familia / paciente sobre la necesidad del cumplimiento y la observación de los efectos secundarios.
- Se debe informar a los pacientes que el medicamento no se debe suspender abruptamente ni cambiar la dosis sin antes hablar con el neurólogo.
- Los resultados para la mayoría de los pacientes con epilepsia rolándica son excelentes.
Articulo original:
NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health.
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
Rolandic Epilepsy (BRE) Seizure
Authors
Chaitanya Amrutkar1; Rosario M. Riel-Romero2.
Affiliations
1 Louisiana State University , HSC
2 Louisiana State University in Shreveport
Last Update: November 23, 2018.
Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos 