La descripción inicial del síndrome de West fue en 1841 por el Dr. William James West, desde ese momento a la fecha la triada clásica se ha mantenido: espasmos infantiles, hipsarritmia y arresto (o regresión) del desarrollo, aun así nuevos y relevantes avances se han hecho en esta enfermedad:
- Se han identificado múltiples etiologías del síndrome de West o síndrome de espasmos infantiles: estructurales, infecciosas, metabólicas, inmunologías o genéticas, sin embargo aun así en muchas ocasiones continúa siendo difícil encontrar la causa.
- Aproximadamente en el 15% de los pacientes sin etología identificada pueden tener un desarrollo psicomotor normal.
- Uno de los campos que han ido incrementando son los hallazgos genéticos: Actualmente existen mas de 34 genes reconocidos como causantes de espasmos epilépticos.
- Reconocer los espasmos epilépticos lo más pronto posible es importante para asegurar un tratamiento temprano. Una vez hecho el diagnostico existen varias alternativas de tratamiento: Entre los que se encuentran el uso de esteroides, ACTH o Vigabatrina, así como otras terapias alternativas como la piridoxina, dieta cetogénica, fármacos antiepilépticos, o cirugía cuando se encuentra un sitio de inicio de las crisis.
- Es importante reconocer que con el incremento en los hallazgos de etiologías genéticas se espera desarrollar nuevos tratamientos, actualmente se encuentran en estudio el uso de everolimus, memantina y retigabina para etiologías genéticas especificas
Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7655587/#!po=10.2273
