🔹 El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el último día de febrero de cada año y señala un momento para celebrar el progreso en los esfuerzos de investigación y promoción, y nos invita a reflexionar sobre los desafíos en curso.
🔹 Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Casi la mitad de estas enfermedades son neurológicas y el 90 % de los trastornos infantiles raros tienen efectos neurológicos importantes.
🔹 Las enfermedades raras a menudo son difíciles de diagnosticar y tratar, especialmente porque las pruebas de detección, la secuenciación genómica de diagnóstico y la experiencia clínica especializada no están ampliamente disponibles.
🔹 Las enfermedades raras con #epilepsia comprenden varios síndromes, entre los que se encuentran las encefalopatías epilépticas y del desarrollo como son: Síndrome de Dravet, Síndrome por deficiencia de GLUT1, Síndrome de Rasmussen, Síndrome de Lennox-Gastaut y Síndrome de West.

Fuente: The Lancet Neurology. Rare diseases: maintaining momentum. Lancet Neurol. 2022 Mar;21(3):203. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00046-1. PMID: 35182497.