Te invitamos a leer sobre la epilepsia relacionada con las alteraciones de la glicosilación, los cuales deben considerarse en las epilepsias de inicio en la infancia sin explicación.
Los trastornos metabólicos son una causa infrecuente de epilepsia infantil; sin embargo, estos siempre deben incluirse como uno de los diagnósticos diferenciales al evaluar a los bebés con crisis epilépticas , debido a que las alteraciones metabólicas afectan la función del sistema nervioso central, ya sea directa o indirectamente, y los tratamientos inmediatos y apropiados para algunos trastornos metabólicos pueden prevenir o minimizar las complicaciones neurológicas. El reconocimiento de estos trastornos es un desafío porque se conocen pocos detalles clínicos o diagnósticos.
En fechas recientes se han estudiado trastornos congénitos llamados de la glicosilación, los cuales son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias raras causadas por diversos defectos de las vías de glicosilación (proceso mediante el cual residuos de azúcar se unen, alteran y/o crean miles de proteínas o grasas en diferentes vías celulares, y es de suma importancia para el correcto funcionamiento del cuerpo humano).
Los síntomas y signos de este trastorno generalmente se desarrollan en la infancia y pueden afectar a cualquier parte del cuerpo: los órganos involucrados incluyen el cerebro, los ojos, los oídos, el corazón, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el hígado, los riñones, la sangre, el sistema endocrino, el sistema inmunológico, los músculos, el esqueleto y/o la piel.
Una de las enfermedades más comunes producto de este trastorno es la epilepsia, la cual puede presentarse en cualquier momento de la vida. Estos pacientes no muestran adecuada respuesta a los medicamentos anticrisis y, a menudo, cursan también con retraso del desarrollo psicomotor y problemas de conducta. Las causas de que este trastorno provoque epilepsia siguen sin estar claras, ya que muchas variantes genéticas son responsables de su aparición.
Los trastornos congénitos de la glicosilación deben considerarse en personas que tienen epilepsia infantil inexplicable.
El diagnóstico de epilepsia infantil relacionada con esta alteración se debe estudiar gradualmente, ya que los síntomas y signos clínicos, los tipos de crisis y las características electroencefalográficas son diversas y muy variadas. Al ser un trastorno multiorgánico, el pronóstico depende de la gravedad de la progresión de la enfermedad y de la afectación de órganos específicos.
Fuente bibliográfica: Lee, H. F., & Chi, C. S. (2023). Congenital disorders of glycosylation and infantile epilepsy. Epilepsy & Behavior, 142, 109214.
Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos 