Cada 28 de febrero (o el 29 en años bisiestos) se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que nos hace pensar en los retos que viven las personas con condiciones poco comunes. 

La epilepsia ocupa un lugar importante, ya que, aunque es una enfermedad común, también es parte de muchas enfermedades raras.  Por ejemplo, hay síndromes como el Síndrome de Dravet, Lennox-Gastaut y la epilepsia dependiente de piridoxina, que son ejemplos de enfermedades raras.

Retos y necesidades de los pacientes con enfermedades raras (desde el punto de vista de la epilepsia)

Las personas con epilepsias raras tienen que enfrentar muchos problemas:

• • Diagnóstico tardío o equivocado: Muchos tipos raros de epilepsia no se detectan fácilmente, lo que retrasa el tratamiento correcto.
• • No hay tratamientos efectivos: Algunas formas raras de epilepsia no mejoran con los medicamentos anticrisis comunes.
• • Efecto en la calidad de vida: La epilepsia no solo impacta la salud de la persona, sino también su vida social, escolar y emocional.
• • Poca comprensión y respaldo: Dado que son situaciones poco comunes, es normal que las familias sientan que hay poca información o recursos a su disposición.

¿Qué hay de nuevo en la investigación de enfermedades raras relacionadas con la epilepsia?

1- Los avances en la secuenciación genética han hecho posible encontrar genes específicos relacionados con varios tipos de epilepsia. Un estudio reciente, el más grande hasta ahora, examinó el exoma de 20,979 personas con epilepsia y encontró variantes genéticas raras que podrían ayudar a entender por qué algunas personas desarrollan esta condición. Estos descubrimientos ofrecen nuevas posibilidades para tratamientos y diagnósticos, permitiendo que los tratamientos sean más personalizados según la causa genética de cada paciente.

2- Se han logrado avances importantes en el tratamiento de las epilepsias neurometabólicas. Esto incluye el desarrollo de nuevos enfoques, como la terapia de reemplazo enzimático, terapias con oligonucleótidos antisentido, trasplante de células madre y terapia génica.

Diferencia entre Incidencia y Prevalencia

Incidencia: Número de casos nuevos en un tiempo determinado (ej. por año).

Prevalencia: Número total de casos existentes (nuevos y antiguos) en una población.

Un futuro con más soluciones.

La epilepsia y las enfermedades raras pueden ser difíciles, pero cada nuevo hallazgo nos acerca a tratamientos innovadores y a una mejor calidad de vida para quienes las sufren. En este Día de las Enfermedades Raras, recordemos que la investigación, el apoyo y la comprensión pueden hacer la diferencia.

¿Quieres aprender más o contar tu experiencia? Déjanos tu opinión y unámonos en esta causa.

Referencias:

1-             Bundalian L et al. Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population. Am J Hum Genet. 2023 Jul 6;110(7):1110-1122. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.06.004. Epub 2023 Jun 26. PMID: 37369202; PMCID: PMC10357498.2.

2-            Epi25 Collaborative. Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes. Nat Neurosci. 2024 Oct;27(10):1864-1879. doi: 10.1038/s41593-024-01747-8. Epub 2024 Oct 3. PMID: 39363051; PMCID: PMC11646479.

3-            Tokatly Latzer I, Pearl PL. Treatment of neurometabolic epilepsies: Overview and recent advances. Epilepsy Behav. 2023 May;142:109181. doi: 10.1016/j.yebeh.2023.109181. Epub 2023 Mar 29. PMID: 37001467.